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Detección enfermedades neuromusculares

Las enfermedades neuromusculares (ENM) son trastornos causados por una anormalidad en cualquier componente anatómico que interviene en el movimiento de un músculo; existen más de 600 clases de este tipo de enfermedades, la mayoría de ellas determinadas genéticamente, y afectan a uno de cada 1000 personas en el mundo.

 

Dentro de este tipo de enfermedades se encuentran la distrofia muscular de Duchenne, atrofia muscular espinal, Síndrome de Guilliain-Barré, miastenia gravis, entre otras. Por sus diversas formas de presentación suelen ser un reto diagnóstico para el médico y de igual forma para los padres de familia ya que son usualmente ellos quienes notan las primeras alteraciones que hacen sospechar de una enfermedad de este tipo.

 

Cuándo sospechar

Existen diversos signos y síntomas que pueden orientar a la presencia de una ENM, la mayoría de estos son sutiles, sobre todo en etapas tempranas de la enfermedad, la variedad de manifestaciones es grande y va desde cosas sutiles como la alteración en el desarrollo normal hasta alteraciones en la marcha, dificultades para caminar y deformidades de la columna y extremidades.

 

Es por ello que tanto los familiares como el médico de la familia deben de dar un seguimiento cercano del desarrollo neurológico normal, sobre todo los primeros 5 años de vida, aunque hay algunas enfermedades que suelen manifestarse después de dicha edad.

 

¿Cómo prevenir las ENM?

Tomando en cuenta que la mayoría de las ENM se producen por un error en el código genético que sirve para “construir” los músculos y los nervios, resulta difícil hacer la prevención de estas enfermedades, sin embargo cuando se detecta o sospecha de la presencia de algunas de ellas es fundamental la intervención del equipo de atención a la salud, sobre todo del pediatra y del médico especialista en genética clínica para hacer el diagnóstico preciso, el determinar la causa específica (que suele ser una mutación) podrá darle las herramientas al médico de genética para brindar consejo a los padres acerca del riesgo de recurrencia de la enfermedad y mecanismos de herencia.

 

El tratamiento debe de ser específico

Como se mencionó antes, a la fecha se conocen un gran número de enfermedades neuromusculares, algunas de las cuales tienen tratamientos específicos, como por ejemplo la enfermedad de Pompe, que está condicionada por una deficiencia enzimática que condiciona debilidad muscular, progresiva y que llega a ser mortal, ya que afecta a todos los tejidos del cuerpo, incluyendo el corazón; sin embargo desde 2007 existe un tratamiento disponible, capaz de modificar el pronóstico, calidad y la supervivencia de estos pacientes.

 

Por otro lado existen patologías como la distrofia muscular de Duchenne, para la cual hasta el momento no hay un tratamiento específico, sin embargo el uso de algunos medicamentos puede alargar el tiempo que conservan la marcha.

 

De la mano de la terapia farmacológica está el tratamiento de rehabilitación que juega un papel fundamental en la calidad de vida y el pronóstico de sobrevida de los pacientes, desde terapia física y ocupacional hasta terapia de rehabilitación pulmonar, siendo esta última importantísima para disminuir la incidencia de enfermedades respiratorias, que usualmente son la causa de mortalidad de las personas con este tipo de enfermedades.

Al igual que la terapia física es importante brindar tratamiento psicológico integral, así como acompañamiento tanatológico, con el objetivo de que los pacientes y sus familiares puedan afrontar de manera sensata el mal pronóstico que desafortunadamente viene con el diagnóstico de alguna de estas enfermedades.

 

Dr. Giussepe Doménico Pérez Moya

Médico Pediatra

CRIT Sonora

 


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